Trisomija 21

Novembra lani se je naša družinica naenkrat povečala za kar dva najmlajša člana. Pridružila sta se nam nagajiva princeska ? Mila in pogumni fantič ? David. Dvojčka sta v našo družino prinesla neizmerno veselje, ljubezen, novo rutino in občasne primanjkljaje spanca 🙂 Poleg pa smo dobili še nekaj nepričakovanega…

Naš David se je namreč rodil z dodatnim kromosomom v vseh celicah. Trisomija 21 povzroča stanje, ki nam je bolj poznano pod imenom Downov sindrom (DS). Nepričakovana novica po rojstvu je nenadoma pretresla naš svet in v hipu začasno vse obrnila na glavo. Strah in dvomi, ki so se kopičili v najinih glavah so sčasoma zbledeli. A šele, ko sva ugotovila da ni konec sveta, temveč nov ljubeznivi svet za nas šele nastaja.

Ob svetovnem dnevu Downovega sindroma te želim seznaniti z desetimi dejstvi o sindromu, za katere morda še nisi vedel(a).

1. Angleški zdravnik John Langdon Down, je že leta 1866 prvi podrobno opisal Downov sindrom (DS). Vzrok za nastanek še vedno ni znan.
2. Downov sindrom povzroča dodatni kromosom v vsaki telesni celici. 21. kromosom ni dvojno, ampak trojno prisoten. Zato se strokovno tako stanje v medicini imenuje tudi trisomija 21. Oseba z DS ima tako v celicah 47 kromosomov, namesto običajnih 46.
3. DS je prirojeno genetsko stanje in ne bolezen. Gre za naključno napako med delitvijo dednega materiala po oploditvi. Pojavlja se v vseh družbenih slojih, življenjskih vrstah, rasah. Ne glede na življenjski slog, spol.
4. Ljudje rojeni z DS so bili v preteklosti družbeno nesprejemljivi. Danes je sodelovanje zdravstvenih strokovnjakov in staršev ključnega pomena za kakovost njihovega razvoja.
5. Ta sindrom ni ozdravljiv. Traja celo življenje. Upočasnjuje tako duševni kot telesni razvoj.
6. DS velikokrat povzroča ozke nosne in ušesne prehode, ki se lahko pogosteje zamašijo. Približno polovica otrok z Downovim sindromom se rodi s srčnimi ali črevesnimi težavami, ki jih popravijo operativno. Nekateri imajo težave z vidom, sluhom, s ščitnico.
7. DS lahko ugotovijo že v času nosečnosti z določenimi presejalnimi testi (nuhalna svetlina, amniocenteza, itd.) vendar vsi niso 100% zanesljivi.
8. V Sloveniji registra števila oseb z DS nimamo. Vsako leto naj bi se pri nas rodilo 17 otrok z DS.
9. Dojenček z DS enako kot običajen dojenček potrebuje skrbne in ljubeče starše, ki zadovoljujejo njegove poglavitne potrebe… je, spi, joka in polni pleničke. Lahko se tudi doji. Verjetno pa bo pri vsem tem potreboval več vzpodbude in potrpljenja, saj bo njegov razvoj v primerjavi z razvojem običajnega dojenčka upočasnjen.
10. Otroci z DS lahko obiskujejo običajne vrtce in osnovne šole. Lahko se veliko naučijo. Posebno, če upoštevamo individualne potrebe posameznika. Praviloma se zelo uspešno učijo s posnemanjem vrstnikov.

DS je le del človeka. Ljudje z DS pa se med seboj razlikujejo tako kot vsi drugi ljudje. Bodimo strpni in prijazni do vseh ljudi v naši bližini!

Tukaj si lahko prebereš še porodno zgodbo o tem kako sta dvojčka prišla na svet. V tem zapisu sem prvič spregovorila o sindromu v naši družini.

Vse dobro! ?

Vse fotografije na tem blogu so last ljubezniva.com in jih ni dovoljeno kopirati, reproducirati in uporabljati brez avtorjeve privolitve! Hvala za razumevanje 🙂